أغلب الأمراض النادرة موروثة – تنتقل من الآباء إلى الأبناء، ويشار إليها عمومًا بالأمراض اليتيمة، حيث يرجع كل واحد من الأمراض التي يبلغ عددها 7000 تقريبًا إلى نفس المشكلة – طفرة في جين واحد في جينوم الشخص، وبسبب ندرتها، لم تكن الأمراض الوراثية تقليديًا محورًا للبحث في العلاجات، بحسب موقع تايمز ناو.
الأمراض النادرة وراثية في المقام الأول، وأحيانًا تكون ناجمة عن عدوى بكتيرية أو فيروسية أو عوامل بيئية مثل التدخين أو تلوث الهواء.
كيف يتم تصنيف الأمراض النادرة ؟
إن الأمراض النادرة غالبا ما تتميز بعلامات وأعراض شديدة التعقيد والتغير:
إن التباين في الأعراض قد يجعل عملية التشخيص صعبة للغاية وتستغرق وقتاً طويلاً. ولكن الاختبارات الجينية والاستشارة الوراثية قد تجعل هذه العملية أقل صعوبة.
كيف يرث الأطفال الأمراض النادرة من والديهم؟
هناك عدة طرق تنتقل بها الأمراض النادرة وراثيًا من الآباء إلى الأبناء. في بعض الحالات، قد يرث الطفل المرض إذا كان أحد الوالدين يحمل الجين المعيب.
تُعرف هذه الوراثة بالوراثة الجسدية السائدة. تشمل الأمثلة مرض هنتنغتون وخلل التنسج الغضروفي. هناك أوقات يحمل فيها كلا الوالدين الجين المعيب، حتى لو لم يكن لديهما المرض بأنفسهما. يُعرف هذا بالوراثة الجسدية المتنحية، الموجودة في التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي”.
ترتبط بعض الأمراض بالكروموسوم X. فإذا كان الكروموسوم سائدًا مرتبطًا بالكروموسوم X، فإن الفتيات أكثر عرضة للإصابة به. وإذا كان الكروموسوم X متنحيًا، مثل الهيموفيليا A، فإن الأولاد أكثر عرضة للإصابة به. وهناك أيضًا وراثة الميتوكوندريا، حيث يأتي الجين المعيب من ميتوكوندريا الأم.
ما هي أهمية التدخل الجيني؟
التشخيص المبكر وعلاج الأمراض النادرة أمر بالغ الأهمية لتحسين التشخيص ونوعية الحياة، حيث يسمح بالتدخل في الوقت المناسب والإدارة الأكثر فعالية، مما يساعد على التخفيف من تأثير الحالة.
ولضمان التشخيص الدقيق والسريع، تتوفر مجموعة من الاختبارات الجينية، لتوجيه الطفل خلال عملية التشخيص المناسبة:
فحص حديثي الولادة
يستخدم هذا الاختبار بضع قطرات من عينات دم أو بول الطفل حديث الولادة للكشف عن الاضطرابات الوراثية التي يمكن علاجها مبكرًا، مما يساعد على منع أو إدارة المشكلات الصحية المحتملة منذ بداية الحياة.
اختبارات التشخيص قبل الولادة
يساعد على تحديد أو استبعاد حالة وراثية أو كروموسومية محددة.
اختبار الناقل
يساعد هذا الاختبار في تحديد ما إذا كان أحد الشريكين يحمل طفرة مرتبطة باضطراب وراثي. وهو خيار قيم لأي شخص يفكر في تنظيم الأسرة، بغض النظر عما إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بهذه الحالة أم لا.
فحص ما قبل الولادة
ويتم من خلاله التحقق من وجود أي تغيرات في جينات أو كروموسومات الجنين قبل الولادة.
اختبار تسلسل الجينوم
اختبار متقدم لتسلسل الجينوم الكامل للكشف عن التشوهات الكروموسومية في حالات ما قبل الولادة والمواليد الجدد.
خيارات العلاج والتقدم في الأبحاث
تشمل خيارات العلاج للأمراض النادرة العلاج الجيني، وعلاج الخلايا الجذعية، وإعادة استخدام الأدوية.
وقد أدت التطورات الأخيرة في مجال البحوث الجينومية، مثل تسلسل الجيل التالي، والخزعات السائلة، والفحص غير الجراحي قبل الولادة، إلى زيادة الأمل لدى الأسر التي لديها استعداد للإصابة بأمراض نادرة.
وإلى جانب ذلك، أحدث استخدام تقنيات مطياف الكتلة ثورة في اكتشاف علامات محددة، مما يساعد في التشخيص الدقيق والمراقبة والعلاج الفردي للعديد من الاضطرابات الوراثية الشائعة.
على الرغم من أن احتمال وراثة مرض نادر يمكن أن يكون مؤلمًا، فإن الأبحاث الجارية والأساليب العلاجية الناشئة توفر فرصًا جديدة للإدارة الفعالة والعلاج وتحسين نوعية الحياة للأطفال المتأثرين بهذه الحالات”.
وتلعب الاستشارة الوراثية أيضًا دورًا حاسمًا بالنسبة للأسر، حيث تقدم إرشادات بشأن أنماط الميراث، وتقييم المخاطر، وتمكين اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن تنظيم الأسرة والرعاية الصحية.
