توفيت فتاة إيطالية تبلغ من العمر 18عاماً، كانت تعاني من حالة نادرة زهر فشل الجسد في التقدم في السن بسبب تلف أعضاءها بسبب المرض، والمرض النادر يجعل الفتاة محاصرة في جسد طفلة، بحسب موقع جريدة “دايلي ميل” البريطانية.
وكانت إيلينا، واحدة من 18 شخصًا فقط في العالم معروفين بإصابتهم بالمرض الوراثي، المسمى مرض الميتوكوندريا NUBPL.
وتلقت تشخيصها في سن العاشرة في عام 2016، مما يجعلها الحالة الوحيدة المعروفة في بلدها الأصلي إيطاليا.
ويتسبب هذا الاضطراب في حدوث طفرات كارثية في الحمض النووي مما يمنع الجسم من النمو بشكل صحيح، مما يعني تشوه العظام والعضلات والأنسجة الأخرى.
عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب، الذي يؤثر أيضًا على الدماغ، من النوبات والإعاقة الذهنية والترنح – وهي حالة عصبية تصف نقص تنسيق العضلات، مما يؤدي إلى حركات خرقاء.
أوضحت مؤسسة NUBPL أن هذه الأعراض يمكن أن تبدأ عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و 18 شهرًا.
طوال حياتها، كان وزن إيلينا قليلاً جدًا، وكانت تكافح من أجل النمو ولم تعمل أعضائها بما في ذلك رئتيها وأمعائها بشكل صحيح.
توفيت إيلينا قبل أربعة أيام، في مستشفى غاسليني في جنوة بإيطاليا،المدينة التي عاشت فيها مع والدتها ووالدها باولو ديلي بياني وشقيقيها دانييلي ولوكا وشقيقتها الصغرى فيتوريا. حيث كانت تتلقى العلاج من اضطراب وراثي نادر يسمى مرض الميتوكوندريا.توفيت إيلينا في مستشفى
في صفحة gofundme التي جمعت 94700 يورو لمشروع بحثي حول المرض بقيادة جامعة فيرونا الإيطالية، أوضحت والدة إيلينا أندريا أنه في سن 15 عامًا، كان وزن إيلينا 15 كجم فقط .
وأضافت أن إيلينا كان عليها أن تتلقى حقنة من الأملاح المعدنية كل ثلاث إلى أربع ساعات وعانت من مرض في الرئة يسبب ندبات وضيق في التنفس.
بعد الوفاة شاركت والدتها صورًا لإيلينا وإخوتها وهم يستمتعون بهواياتهم إلى جانب رحلات المستشفى مع متابعيها البالغ عددهم 220 ألفًا على إنستجرام.
وقالت في تعليق: “لقد أظهرت للجميع أنه بالعزيمة والإرادة للعيش يمكنك الذهاب بعيدًا..لقد تحديت وتتحدى تشخيصك كل يوم بحب الحياة”.
ورغم عدم وجود علاج لمرض NUBPL، إلا أن الرسالة كانت إيجابية.
في التاسع من فبراير، شاركت الأم لأربعة أطفال رسالة عاطفية إلى جانب صورة لإيلينا وهي تبتسم الآن ستغني مع الملائكة. ستحبك عائلتك إلى الأبد. سنلتقي مرة أخرى يومًا ما”.
